O diagnóstico e avaliação do craniofaringioma inclui tomografia computadorizada (TC) com contraste pré e pós, além de ressonância magnética (RM) e avaliação completa endocrinológica e neuro-oftalmológica.
Os seguintes exames devem ser incluídos como linha de base do paciente pré-tratamento: eletrólitos séricos, osmolaridade da urina e sérica, estudos da tireoide, concentração de cortisol pela manhã e à noite, e concentrações do hormônio do crescimento (GH), do hormônio luteinizante (LH) e do hormônio folículo-estimulante (FSH).
O exame neuro-oftalmológico, incluindo testes de campo visual, ajuda a determinar se há compressão das vias ópticas e estabelece uma linha de base pré-tratamento.
Estudos de imagem sugerem fortemente o diagnóstico de craniofaringioma. A imagem radiológica que sugere esse diagnóstico é a presença de um cisto (supra) selar calcificado. Até 90% dos craniofaringiomas são calcificados e 70-75% são císticos. As calcificações são mais comuns em crianças (90%) do que em adultos (50%).
RM, com a sua capacidade multiplanar, é essencial para definir a anatomia local e é a modalidade de imagem mais importante usada para planejar a abordagem cirúrgica.