Recomenda-se encaminhar toda paciente com carcinoma de ovário para aconselhamento genético.

  • Mutações somáticas e germinativas nos genes atuantes na recombinação homóloga ocorrem em aproximadamente 31% dos pacientes com carcinoma de ovário. Desses, 75% das mutações germinativas e 71% das mutações somáticas ocorrem nos genes BRCA1 e 2 (Pennington KP, et al. Clin Cancer Res 2014;20:764–75).
  • Além disso, estudo demonstrou que a maior incidência de mutação BRCA ocorreu em mulheres portadoras de câncer de ovário acima dos 50 anos (50-59 anos) (Finch AP, et al. J Clin Oncol 2014;32:1547–53). Assim sendo, demonstra-se que idade ou história familiar não são suficientes para categorizar pacientes como baixo risco de serem portadoras da mutação BRCA1/2.
  • Apesar de ser mais frequente no subtipo seroso, outras histologias, exceto a mucinosa, não excluem a possibilidade de mutação do BRCA (Alsop K, et al. J Clin Oncol 30:2654, 2012).

Pacto Oncologia Clínica